Thứ tư 18/06/2025 23:16
Bé Tuấn Kiệt (11 tháng tuổi, trú tại Bắc Ninh) mắc bệnh teo cơ tủy sống hiếm gặp, được phát hiện khi chỉ mới 3 tháng tuổi. Mới đây, bé đã may mắn được chữa khỏi bằng liệu pháp gene giá gần 50 tỷ đồng, dùng một lần duy nhất trong đời.
Theo mẹ của bệnh nhi, cả Tuấn Kiệt và anh trai của em đều có triệu chứng hai chân nhỏ hơn so với cơ thể. Khi đưa con đi khám, gia đình mới biết các con mắc phải bệnh teo cơ tủy, một căn bệnh di truyền gene lặn. Căn bệnh này khiến cho trẻ thoái hóa vận động và tử vong sớm do liệt cơ hô hấp, đặc biệt ở trẻ nhỏ. Anh trai bé là Việt Anh cũng mắc căn bệnh này, phải ngồi xe lăn 18 năm nay.
Đến 2019, các bác sĩ trên thế giới sử dụng biện pháp thay thế gene có tên Zolgensma, nhưng chỉ áp dụng cho bệnh nhi dưới hai tuổi. Loại thuốc được phát triển bởi AveXis, thuộc Novartis, giá 2,1 triệu USD (khoảng 48,6 tỷ đồng) một liều, đắt nhất thế giới vào thời điểm ra đời.
Bác sĩ Nguyễn Ngọc Khánh, Phó giám đốc Trung tâm Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền - Liệu pháp phân tử, Bệnh viện Nhi Trung ương, cho biết Zolgensma có tác dụng giúp trẻ thở được mà không cần máy móc, có thể tự ngồi, bò và đi lại chỉ với một lần truyền. Số liệu mới nhất cho thấy Zolgensma giúp cải thiện nhanh chóng và bền vững chức năng vận động của trẻ mắc bệnh teo cơ tủy sống type 1 và kéo dài tuổi thọ.
"Loại thuốc này chi phí lên tới 50 tỷ, dùng một lần trong đời, cơ chế hoạt động là thay thế gene bị bệnh, đưa gene bình thường vào trong thần kinh tủy", bác sĩ Nguyễn Ngọc Khánh nói.
May mắn, bệnh nhân Tuấn Kiệt đã bốc thăm trúng thưởng được liều thuốc Zolgensma nhờ tham gia Chương trình mở rộng tiếp cận điều trị với Novartis, hai tuần mỗi lần tại Bệnh viện Nhi Trung ương.
Sau 4 tháng khi có kết quả bốc thăm, thuốc này được đưa về Việt Nam. Ngay sau đó, thuốc đã được dùng cho bé Kiệt với sự giám sát của ê-kíp gồm hàng chục nhân viên y tế. Mọi việc đều diễn ra rất thuận lợi.
 |
| Thuốc Zolgensma được công ty AveXis, thành viên của hãng dược phẩm đa quốc gia Novartis Thụy Sĩ, sản xuất và phân phối. Ảnh: NOVARTIS |
Theo bác sĩ Khánh, Zolgensma là thuốc hiếm, hiện chỉ được cấp phép lưu hành tại Mỹ, Canada, Nhật Bản và EU, chưa được chấp thuận ở Việt Nam, nên hành trình thuốc đến với bệnh nhi trải qua rất nhiều bước đi phức tạp.
Đặc biệt, Zolgensma chỉ có thời hạn sử dụng trong hai tuần từ khi đóng gói, nên y bác sĩ phải đảm bảo không phát sinh bất cứ trục trặc để thuốc về Việt Nam đúng thời hạn.
Sau nửa năm dùng thuốc, vận động của bệnh nhi đã tiến triển nhanh, có thể tự ngồi một mình, hai chân đung đưa và tự đẩy võng cho mình. Các dấu hiệu của bệnh teo cơ tủy hoàn toàn biến mất.
Sau Tuấn Kiệt, trong năm 2022 và 2023, 6 bệnh nhi khác may mắn có thuốc. Hiện, Bệnh Viện Nhi Trung ương còn 14 trẻ mắc teo cơ tủy đợi thuốc, được điều trị triệu chứng để duy trì, hỗ trợ.
"Tỷ lệ trúng rất hiếm, bởi mỗi năm, chương trình chỉ cấp 50 lọ nhưng có rất nhiều bệnh nhi ở các nước tham gia", Bác sĩ Khánh cho hay.
| Vậy vì sao thuốc Zolgensma có giá lên 50 tỷ đồng? Zolgensma thuộc loại thuốc chính xác hay thuốc cá nhân hóa, vì nó nhắm vào các vấn đề cụ thể do mã di truyền duy nhất của người bệnh. Zolgensma là một loại liệu pháp gene. Với một liều duy nhất, Zolgensma sẽ thay thế chức năng của gene bị lỗi hoặc không hoạt động trong cơ thể các bệnh nhân để chữa bệnh. Zolgensma được thiết kế nhắm vào nguyên nhân di truyền của bệnh teo cơ tủy sống, đó là gene SMN1 bị thiếu hoặc không hoạt động. Thuốc thay thế gene SMN1 bằng một bản sao mới hoạt động. Lý thuyết là vậy nhưng không dễ để đưa bản sao hoạt động của gene vào một tế bào. Gene mới phải được đặt bên trong một vector có tên adeno-associated virus 9 (AAV9). Vector có ADN nhiễm virus ban đầu bị loại bỏ và thay thế bằng gene hoạt động, vì vậy nó không gây bệnh. Sau khi vector xâm nhập vào cơ thể thông qua truyền tĩnh mạch, nó có thể di chuyển đến các tế bào và chuyển gene mới đến đúng nơi. Mặc dù liệu pháp gene là một lựa chọn điều trị hiệu quả và hứa hẹn chữa khỏi nhiều bệnh lý, nhưng quy trình sản xuất thuốc rất tốn kém và khó khăn. Hãng dược Novartis - công ty mẹ của AveXis khẳng định, thuốc có giá cao bởi đây là liều dùng một lần. So với liệu pháp hiện tại là Spinraza phải điều trị trong 10 năm, chi phí cho Zolgensma chỉ bằng một nửa. Theo Forbes, các công ty dược đang chạy đua để phát triển và tiếp thị các loại thuốc mới, nhưng họ không dành thời gian để tối ưu hóa quy trình sản xuất. Các loại thuốc được đưa vào thị trường nhanh chóng, nhưng chi phí sản xuất chúng cao hơn và khi đến tay bệnh nhân càng trở nên đắt đỏ. Trên thế giới, mỗi năm, hơn 60.000 trẻ em được chẩn đoán mắc chứng teo cơ tủy sống bẩm sinh. Zolgensma đã được phê duyệt ở hơn 38 quốc gia và khoảng 1.000 trẻ em sử dụng thuốc này. Thực tế, Zolgensma không chữa khỏi bệnh hoàn toàn nhưng nó giúp ngăn chặn tình trạng bệnh diễn biến nặng. Với một liều duy nhất, trẻ có thể tự thở mà không cần dùng máy hỗ trợ. Các em cũng tự ngồi dậy, bò, thậm chí đi bộ. |
Thanh tra Sở Y tế TP Hồ Chí Minh cho biết đã ban hành hàng loạt quyết định xử phạt hàng loạt phòng khám, bệnh viện thẩm mỹ, cá nhân có nhiều vi phạm trong lĩnh vực y tế.
Chiều 17/6, Cục An toàn thực phẩm (Bộ Y tế) phát đi khuyến cáo người dân không nên sử dụng thực phẩm bảo vệ sức khoẻ "Siro ăn ngon Hải Bé" của Công ty TNHH Hải Bé trong khi các cơ quan chức năng đang xác minh vụ việc.
Lĩnh vực khách sạn đang chứng kiến một xu hướng khách du lịch hoàn toàn mới đang dần hình thành – những người có thể chẳng bao giờ ghé thăm trang web, không nhấp vào quảng cáo, thậm chí cũng không cần nói chuyện với nhân viên lễ tân.
Bộ Tài chính đang lấy ý kiến góp ý với dự thảo Nghị định sửa đổi, bổ sung một số điều của Nghị định 125/2020/NĐ-CP của Chính phủ quy định xử phạt vi phạm hành chính về thuế, hóa đơn.
Đợt thiên tai từ ngày 10–14/6 do ảnh hưởng của bão số 1 (WUTIP) có tính chất đặc biệt, bất thường và cực đoan, hiếm gặp trong lịch sử khí tượng thủy văn khu vực miền Trung.
Hướng dẫn chi tiết hộ kinh doanh nộp thuế theo phương pháp kê khai.
Trải qua 10 năm xây dựng doanh nghiệp, doanh nhân Đỗ Ngọc Tú – Chủ tịch Ngọc Tú Group định hướng con đường phát triển xuyên suốt là thượng tôn pháp luật, chất lượng sản phẩm bền vững và đạo đức kinh doanh là cốt lõi. Trong kỷ nguyên đất nước vươn mình, doanh nhân Ngọc Tú hưởng ứng phong trào “toàn dân thi đua làm giàu để đóng góp vào sự nghiệp xây dựng và bảo vệ Tổ quốc”.
Mặc dù nhiều tên tuổi lớn trong ngành AI khẳng định siêu trí tuệ AI sắp ra đời, nhưng các nhà nghiên cứu cho rằng những khiếm khuyết căn bản trong các mô hình lý luận hiện tại vẫn hạn chế công nghệ AI còn lâu mới vượt qua trí thông minh con người.
Theo luật sư, sức khoẻ của bị có Trịnh Văn Quyết rất yếu, tiên lượng xấu, nguy cơ tử vong cao hơn so với lần trước. Do đó, có đơn xét xử vắng mặt, đồng thời giữ nguyên lời khai tại phiên toà trước đó.
Dự thảo Luật sửa đổi, bổ sung một số điều của Luật Doanh nghiệp đã sửa đổi theo hướng quy định đối tượng gồm công chức, viên chức theo quy định của Luật Cán bộ, công chức và Luật Viên chức... không được thành lập, góp vốn và quản lý doanh nghiệp.
Sáng 16/6, Quốc hội đã thông qua Luật Nhà giáo với 451/460 (94,35%) đại biểu Quốc hội có mặt biểu quyết tán thành.
Sáng 16/6, thừa ủy quyền Thủ tướng Chính phủ, Bộ trưởng Bộ Xây dựng Trần Hồng Minh trình bày tờ trình dự án Luật Đường sắt (sửa đổi).
Sáng 16/6, Quốc hội thông qua Luật sửa đổi, bổ sung một số điều của Luật Quảng cáo, trong đó tăng trách nhiệm với người quảng cáo, đặc biệt là người nổi tiếng, người có ảnh hưởng.
Sáng 16/6, tại Kỳ họp thứ 9, Quốc hội khóa XV đã chính thức thông qua Luật Tổ chức chính quyền địa phương (sửa đổi).
Trí tuệ nhân tạo (AI) đang khuấy đảo ngành quảng cáo và khiến giới đầu tư phải "bối rối". Thị trường quảng cáo đang chịu sức ép từ sự xuất hiện của các công cụ AI tạo sinh, cho phép sản xuất nội dung với tốc độ chưa từng có.
Theo số liệu công bố ngày 16/6, kinh tế Trung Quốc tiếp tục phát đi tín hiệu trái chiều: giá nhà mới giảm tháng thứ hai liên tiếp, kéo dài đà suy yếu suốt hai năm qua, trong khi doanh số bán lẻ bất ngờ khởi sắc nhờ loạt chương trình kích cầu tiêu dùng và lễ hội mua sắm lớn.
Tại Luật Thuế thu nhập doanh nghiệp (sửa đổi) được Quốc hội biểu quyết thông qua sáng 14/6 với hơn 94% đại biểu tán thành, mức thuế suất chung với các doanh nghiệp là 20%. Theo Luật này, công ty con, đơn vị liên kết của doanh nghiệp không được hưởng thuế suất ưu đãi 15-17%, để tránh lợi dụng chính sách.
Luật Công nghiệp công nghệ số vừa được Quốc hội thông qua lần đầu tiên có quy định về trí tuệ nhân tạo (AI) và tài sản số.
Quốc hội ngày 14/6 đã biểu quyết sửa đổi, bổ sung 11 luật liên quan đến lĩnh vực Quốc phòng theo chương trình Kỳ họp thứ 9, Quốc hội khóa XV.
Theo báo cáo gần đây của Trung tâm Đổi mới sáng tạo Quốc gia (NIC), Cơ quan Hợp tác quốc tế Nhật Bản (JICA) và Boston Consulting Group Việt Nam (BCG), nền kinh tế trí tuệ nhân tạo (AI) của Việt Nam đang đứng trước cơ hội bứt phá mạnh mẽ.
ACV là viết tắt của Airports Corporation of Vietnam tên giao dịch quốc tế của Tổng công ty Cảng hàng không Việt Nam - CTCP trên cơ sở hợp nhất 3 tổng công ty. ACV được giao quản lý, điều phối hoạt động và đầu tư khai thác toàn bộ hệ thống 22 cảng hàng không trên toàn lãnh thổ Việt Nam bao gồm 9 sân bay quốc tế và 13 sân bay nội địa.
Công ty CP Vietcap đứng vị trí 196 trong danh sách 500 doanh nghiệp tư nhân lớn nhất Việt Nam. Chứng khoán Vietcap là gì? Công ty CP Vietcap uy tín không? Có nên mở tài khoản tại chứng khoán Bản Việt không?
Công ty TNHH Thương mại và Công nghiệp Mỹ Việt đứng ở vị trí số 195 trong danh sách 500 doanh nghiệp tư nhân lớn nhất Việt Nam. Công ty TNHH Thương mại và Công nghiệp Mỹ Việt kinh doanh gì? Tấm lợp Olympic có tốt không?
ACV là viết tắt của Airports Corporation of Vietnam tên giao dịch quốc tế của Tổng công ty Cảng hàng không Việt Nam - CTCP trên cơ sở hợp nhất 3 tổng công ty. ACV được giao quản lý, điều phối hoạt động và đầu tư khai thác toàn bộ hệ thống 22 cảng hàng không trên toàn lãnh thổ Việt Nam bao gồm 9 sân bay quốc tế và 13 sân bay nội địa.
Công ty CP Vietcap đứng vị trí 196 trong danh sách 500 doanh nghiệp tư nhân lớn nhất Việt Nam. Chứng khoán Vietcap là gì? Công ty CP Vietcap uy tín không? Có nên mở tài khoản tại chứng khoán Bản Việt không?
Công ty TNHH Thương mại và Công nghiệp Mỹ Việt đứng ở vị trí số 195 trong danh sách 500 doanh nghiệp tư nhân lớn nhất Việt Nam. Công ty TNHH Thương mại và Công nghiệp Mỹ Việt kinh doanh gì? Tấm lợp Olympic có tốt không?
